英国批准首个先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）疗法，为患者带来希望
2025年5月12日，英国药品和健康产品管理局（MHRA）正式批准了首个用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）的疗法，这标志着英国在罕见病治疗领域取得了重要进展，并为该疾病患者及其家庭带来了新的希望。
什么是先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP)？
先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）是一种极其罕见的遗传性疾病，由于编码ADAMTS13蛋白的基因发生突变导致。 ADAMTS13是一种重要的酶，负责切割血管性血友病因子（vWF），vWF在血液凝固过程中起着关键作用。
当ADAMTS13功能不足或缺失时，vWF无法被正常切割，导致形成异常的、过大的vWF多聚体。这些多聚体容易聚集血小板，在小血管中形成微血栓。这些微血栓会堵塞血管，导致器官损伤和功能衰竭。
cTTP的症状和影响：
cTTP的症状通常包括：
- 血小板减少： 血小板计数异常低，导致容易出血和瘀伤。
- 微血管溶血性贫血： 红细胞在微血管中被破坏，导致贫血。
- 神经系统症状： 癫痫发作、意识模糊、中风等。
- 肾脏功能衰竭： 微血栓堵塞肾脏血管，导致肾功能受损。
- 发热
cTTP是一种危及生命的疾病，如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症甚至死亡。
获批的新疗法：
该新闻稿中具体疗法的名称和作用机制尚未明确提及，但根据以往cTTP治疗的进展和可能的方向，我们推测该疗法可能是以下几种：
- 重组ADAMTS13蛋白： 这是一种直接补充缺失或功能不足的ADAMTS13蛋白的疗法。通过静脉注射的方式，将重组ADAMTS13蛋白输入患者体内，以恢复其切割vWF的能力，从而防止血栓形成。这类型的疗法在临床试验中已经显示出良好的效果，并且正在逐渐成为cTTP治疗的主流方向。
- 基因治疗： 尽管距离广泛应用可能还需时日，基因治疗是彻底解决cTTP的潜在方案。通过将正常的ADAMTS13基因导入患者体内，使其自身能够产生功能正常的ADAMTS13蛋白，从而从根本上治愈疾病。
该疗法获批的意义：
- 为患者提供新的治疗选择： 在此之前，cTTP的治疗方法主要依赖于血浆置换（TPE），这是一种通过去除患者自身血浆并用新鲜血浆替换的治疗方法。虽然TPE可以暂时缓解症状，但它是一种侵入性治疗，需要长期进行，并且并不能解决根本问题。 新疗法的获批为cTTP患者提供了一种更有效、更持久的治疗选择。
- 提高患者的生活质量： 新疗法能够有效控制疾病的进展，减少并发症的发生，从而显著提高患者的生活质量。
- 推动罕见病药物研发： 该疗法的获批表明，即使是极其罕见的疾病，也有可能找到有效的治疗方法，这将鼓励更多制药公司投入到罕见病药物的研发中。
未来展望：
MHRA批准首个cTTP疗法标志着英国在罕见病治疗领域迈出了重要一步。 我们期待该疗法能够尽快投入临床应用，为英国乃至全球的cTTP患者带来希望。 同时，我们也期待更多针对cTTP的创新疗法能够不断涌现，最终实现治愈该疾病的目标。
总结：
这一消息对于cTTP患者和他们的家庭来说无疑是令人鼓舞的。 英国批准首个cTTP疗法不仅提供了一种新的治疗选择，也展现了科技进步在改善罕见病患者生活方面的巨大潜力。 我们期待未来能有更多针对cTTP及其他罕见病的创新疗法出现，为患者带来更多希望和改善。
MHRA approves first UK treatment for congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (cTTP)
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